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Misteriosas mutaciones genéticas
Viernes, 14 de Marzo 2025, 10:40h
Tiempo de lectura: 6 min
Era casi una premisa bíblica: «Todo macho debe tener su hembra». Durante milenios, bastó este dogma de reminiscencias cavernarias para explicar porqué en el mundo nace un número similar de niños y niñas. Un mecanismo de equilibrio sexual clave para perpetuarnos como especie del cual la ciencia no se ocupó hasta principios del siglo XX. Bastaron los primeros pasos de una nueva especialidad, la genética, para que los científicos marginaran finalmente la tesis patriarcal de la providencia divina.
El debate y las investigaciones, desde entonces, han tratado de discernir entre dos cuestiones: si la proporción de sexos en la descendencia de una persona es algo hereditario, y tiene que ver con el funcionamiento de los cromosomas determinantes del sexo; o si, más bien, es el resultado de desconocidas mutaciones genéticas influidas por la selección natural. «Algunas parejas tienen cuatro o más hijas y ningún hijo, del mismo modo que otras tienen todos hijos varones y ninguna niña –plantea Jianzhi Zhang, el genetista evolutivo y profesor de la Universidad de Michigan que ha liderado el estudio más ambicioso realizado hasta la fecha sobre este asunto–. Ante realidades como esta, es normal preguntarse si esta proporción de sexos sesgada es el resultado de los genes de los padres».
Publicado en Proceedings of the Royal Society: Biological Sciences, el trabajo de Zhang no es completamente taxativo al respecto..., pero casi. «La heredabilidad estimada de la proporción de sexos de la descendencia de una persona es prácticamente nula», concluye en su investigación. O, en román paladino: a diferencia de rasgos fenotípicos como estatura, color de ojos, tipo de sangre, comportamiento o determinadas enfermedades, en nuestro sexo no influye la carga genética de nuestros padres.
Repasemos primero lo que ya sabemos desde hace tiempo: todos los óvulos contienen un cromosoma X; los espermatozoides, a su vez, pueden tener uno X o uno Y, portador este último del gen masculino, llamado SRY. Entonces, si el embrión recibe un cromosoma X del padre, será hembra (XX); si lo recibe Y, será macho (XY). El cromosoma sexual del espermatozoide, por lo tanto, determina el sexo del bebé. Hasta aquí, nada nuevo. Lo que Zhagn ha confirmado es el modo en que, en el momento de la fecundación, estos cromosomas se seleccionan y combinan para conformar la proporción casi uniforme de hombres y mujeres. Y esta, revela el genetista, «estaría dictada por una segregación aleatoria de esos cromosomas X/Y».
Llegar a esta conclusión no ha sido sencillo. En primer lugar, Zhang observó que las investigaciones precedentes en busca del misterio de esta proporción se habían realizado con muestras de muy pocas personas. «La variación genética de la proporción de sexos es algo muy difícil de estimar», señala el investigador. El problema es el siguiente: Hoy, la mayoría de las personas tiene un número muy reducido de hijos e, incluso, sólo uno. Y, claro, en estas familias, la proporción de niños y niñas es de 1:0 a favor del sexo de ese único hijo. Por eso, sólo tiene sentido investigar esto si cuentas con un número de muestras descomunal. «El margen de error, si no lo haces así, sería demasiado grande», subraya Zhang.
El profesor de Biología evolutiva de la Universidad de Michigan consiguió ese número de muestras descomunal en un lugar único en el mundo: el Biobanco del Reino Unido, la mayor base de datos biomédica del planeta, con información genética y fenotípica (anónima) de medio millón de personas. En ella se sumergió Zhang, y en ella consiguió identificar una mutación asociada a un aumento del diez por ciento en la probabilidad de dar a luz a una niña en vez de un niño.
Este único cambio se produce en un nucleótido (componente básico del ADN) llamado rs144724107. Se halla cerca del gen ADAMTS14, miembro de la familia ADAMTS, una serie de genes involucrados, justamente, en la espermatogénesis y la fertilización. Lo que quiere decir que, por primera vez, se ha detectado una variación genética asociada a la proporción de sexos en humanos. Y que, además, esta no parece transmitirse de padres a hijos.
Zhang sigue buscando mutaciones en el inmenso Biobanco –analiza, de momento, otros dos genes: RLF y KIF20B, susceptibles de influir en esa proporción–, pero su hallazgo, presente en el 0,5 por ciento de las muestras de la entidad británica, supone un paso de gigante en la genética evolutiva. «Nuestro trabajo –explica Zhang– hace plausible la teoría de que múltiples variantes genéticas que influyen en la proporción de sexos se segreguen entre los humanos. Hemos demostrado la compatibilidad de nuestra arquitectura genética con el principio de Fisher». Su entusiasmo es comprensible. Al fin y al cabo, se refiere, nada más y nada menos que al «argumento más celebrado de la biología evolutiva».
Ronald Fisher (1890–1962), estadístico, biólogo, fundador de la genética de poblaciones y cocreador de la síntesis evolutiva moderna –integra las teorías de la evolución de Darwin y la de la genética de Mendel–, estableció, hace ya 95 años, que la selección natural favorece una serie de mutaciones que equilibran la proporción de sexos. Por ejemplo, si nacen menos machos que hembras, parte del ADN mutará hacia caminos reproductivos que eleven el número de machos. O viceversa. «Para que el principio de Fisher funcione, debe haber mutaciones que influyan en la proporción de sexos –añade Zhang–. Y nuestro estudio muestra que los datos humanos son consistentes con esa teoría».
La conclusión de todo esto bien podría ser que los humanos (como, al parecer, la mayoría de los mamíferos) somos una especie programada para la paridad entre sexos. Algo que, en la naturaleza no es tan frecuente como podríamos imaginar. En un artículo para The Conversation, la genetista evolutiva Jenny Graves y el ecólogo y herpetólogo, Arthur Georges, ambos australianos y expertos en la fauna endémica de su aislado país, señalan varias excepciones a la proporción 1:1 en el reino animal. Incluso hay mutaciones genéticas que, directamente, acaban con los embriones masculinos o femeninos.
Por ejemplo, el Antechinus stuartii, un marsupial del tamaño de un ratón, sólo produce un 32 por ciento de machos. Muchas aves también presentan proporciones muy alejadas del equilibrio. Y hay especies con cromosomas sexuales que no siguen el patrón clásico. En el sistema reproductivo de algunos mamíferos polares y roedores, un cromosoma X mutante anula el SRY para favorecer la abundancia de hembras fértiles, una ayuda evolutiva que encaja con sus necesidades de criar en un verano de lo más breve.
Mención aparte merecen los insectos, cuyas comunidades se reproducen muchas veces a velocidades de vértigo. En muchas especies de moscas, por mencionar a uno de los invertebrados más comunes –hay 17 millones de individuos por cada ser humano–, la progenie es mayoritariamente femenina debido a que el 95 por ciento de los espermatozoides llevan el cromosoma X. Un caso tan extremo como el de un tipo de ácaro con una proporción de nacimientos de 15 hembras por cada macho. Como contrapartida, eso sí, sus vidas son extremadamente cortas: un mes, como mucho, en el caso de las moscas; dos o tres en el de los ácaros. Reproducirse, al fin y al cabo, es el mecanismo clave para la supervivencia de todas las especies, y cada una, como se ve, hace lo que sea necesario para defender sus propios intereses. Biológicamente hablando, claro.
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