Hombres de talla XXY o XYY: uno de cada 500 varones tiene un cromosoma adicional y, por ello, un mayor riesgo de enfermar

Si uno de cada 500 hombres le parece una cifra despreciable, quítese esa idea de la cabeza. Eche cuentas. Viven en España, según el último censo de población publicado este mismo año, casi 23,2 millones de personas heterogaméticas. Según las cuentas del grupo británico, casi 46.400 hombres podrían tener esa triple condición. Si aún le parece una cifra insignificante, piense en lo que representan. Serían tantos como la población global de la ciudad de Córdoba, la del municipio catalán deEsplugas de Llobregat, en Barcelona;o la de la villa de Portugalete, en Bizkaia.

El trabajo ha tenido tal impacto que, una vez publicado en la revista 'Genetics in Medicine', ha sido replicado en las principales revistas médicas y profesionales de Europa. ¿Cómo lo hicieron? Los investigadores, según cuentan en su estudio, analizaron los datos genéticos recopilados de más de 200.000 británicos con edades comprendidas entre los 40 y los 70 años. Los obtuvieron de una gran base de datos biomédicos que existe en Reino Unido, UK Biobank, que está considerado como uno de los principales recursos de investigación del país. Es un biobanco que tiene recopilada amplia información, completamente anónima, tanto sobre cuestiones genéticas como de estilo de vida y salud obtenida de medio millón de ciudadanos. De todos los elegidos para el trabajo, seleccionaron un total de 356 señores que portaban un cromosoma X o un cromosoma Y adicional.

Como se sabe, los cromosomas sexuales determinan el sexo biológico de las personas. Los hombres los tienen diferenciados entre X e Y, mientras que las mujeres tienen el Xduplicado (XX). No suele ser fácil saber si un hombre tiene esta extraña condición, especialmente cuando el cromosoma doble es el X. En estos supuestos, por lo general, el hallazgo se descubre porque les ocurren situaciones tan diversas como una pubertad tardía o porque tienen problemas de fertilidad. La mayoría, sin embargo, explican los científicos, vive sin tener ni idea de lo que le pasa.

La duplicación del Y se manifiesta de manera diferente, aunque tampoco les ocurre nada que sirva para diferenciarlos por la calle. Los XYY suelen ser generalmente más altos, tanto de chicos como de adultos, pero no tienen «características físicas distintivas». Esta circunstancia era, hasta la fecha, más conocida que la anterior y se sabía que los chavales síndrome XYY –también llamado 47XYY– pueden presentar problemas en el procesamiento del lenguaje hablado, de coordinación, muscular, temblores en las manos y dificultades en el comportamiento. Pero puede que no, depende. Son críos que también pueden crecer completamente sanos, tener un desarrollo sexual y una fertilidad completamente normal y llevar una vida plena en todos los sentidos. ¿Siempre? Pues desgraciadamente no y de eso trata este estudio.

Además de identificar que uno de cada 500 hombres tienen una de estas dos anomalías cromosómicas sexuales, los investigadores descubrieron que los XXY tienen muchas más posibilidades de tener problemas reproductivos, el triple de riesgo de afrontar un retraso de la pubertad y cuatro veces más de no poder tener hijos. ¿Por qué? Lo que se se vio es que los afectados presentan concentraciones en sangre «significativamente más bajas» de la hormona natural masculina, la testosterona. La función reproductiva de los hombres XYY era, sin embargo, normal.

Ahora bien, los investigadores aseguran que unos y otros tienen, frente al resto de la población, el triple de riesgo de padecer diabetes tipo 2 y embolia pulmonar. Además, sus posibilidades de desarrollar enfermedad obstructiva crónica (EPOC), lo que antes se llamaba bronquitis crónica, se multiplican por tres y las de trombosis venosa, por seis.

Un mensaje, para finalizar, dirigido a los padres a la espera de un bebé o con un diagnóstico reciente de esta condición. La duplicidad de uno de los dos cromosomas sexuales ni se debe a nada que pudieran haber hecho el padre o la madre ni es una condición que se herede. Es una mera cuestión de suerte. Un error aleatorio en la división celular, que puede ocurrir tanto en el momento de la concepción como en el desarrollo. Y,si sucede, más allá de consultarlo con el médico, solo cabe una opción: vivir.