El sufrimiento de no sentir dolor

Imagine por un momento que el genio de la lámpara le concede un deseo en forma de súper poder. Seguro que muchos pedirían la capacidad de no sentir dolor, dado que así podría ser un héroe mucho más arrojado y valiente.

No obstante, si tuvieran la oportunidad de hablar con algunos de los poquísimos afectados en todo el mundo por la analgesia congénita al dolor, que es como se llama esta enfermedad rara, se darían cuenta de que en realidad el hecho de no sentir dolor, más que convertirle en un ser invencible, transforma a quien la sufre en alguien extremadamente vulnerable. Hay que recordar que el dolor forma parte del complejo sistema del que dispone nuestro organismo para detectar que algo no va bien. Esta herramienta, resultado de la evolución de nuestra especie para asegurar nuestra supervivencia, tiene la finalidad de protegernos de agresiones y peligros externos, de avisarnos cuando alguna pieza de nuestro engranaje interno no funciona y de almacenar el recuerdo desagradable de cara a evitarlo en el futuro.

Varias mutaciones en el gen SCN9A son las responsables de que este mecanismo esté alterado en los enfermos de insensibilidad congénita al dolor. El SCN9A se encarga de regular el funcionamiento de los canales de sodio en las células, unas estructuras fundamentales para generar y transmitir señales eléctricas ligadas a las sensaciones dolorosas que llegan a la médula espinal y al cerebro. Por este motivo, el afectado padece la lesión (fractura, hemorragia, herida, traumatismo, contusión), pero no genera ningún tipo de alarma y, en consecuencia, tampoco una respuesta para protegerse, lo que le lleva a dañarse una y otra vez.

Algunos subtipos de este trastorno (con mutaciones en otro gen; el NTRK1) llevan asociada la incapacidad de percibir olores (anosmia) o de sudar (insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis), otro síntoma que puede parecer positivo, pero que encierra una parte muy negativa. La sudoración es el mecanismo termorregulador del cuerpo y cuando este mecanismo está anulado el individuo sufre constantes episodios de fiebre y convulsiones (muchas veces mortales) causados por un incremento excesivo de la temperatura corporal que cursa sin ser atajado. Asimismo, estos pacientes no pueden apreciar las temperaturas extremas, lo que les hace más susceptibles de sufrir golpes de calor, congelación, insolaciones o quemaduras graves.

«La primera infancia fue una auténtica pesadilla», relataban Carrie y Randy Brown a la cadena estadounidense ABCnews en un amplio reportaje sobre la patología de su hijo Isaac. «Se tiraba desde cualquier parte o se daba cabezazos contra la mesa porque al ver la reacción de los demás el niño pensaba que era divertido. Una vez metió la mano en una taza de café ardiendo y no se inmutó y en otra ocasión puso la palma de la mano en el horno encendido sin derramar una sola lágrima», rememoran estos progenitores que se han pasado más de una década enseñando a su hijo la cantidad de peligros potenciales que le acechan al tiempo que han visto como el historial médico de Isaac iba engrosando a costa de fracturas óseas, moratones, heridas, quemaduras y un largo etcétera de lesiones, muchas de ellas graves.

A las connotaciones puramente físicas, los pocos afectados por la insensibilidad congénita al dolor añaden las implicaciones emocionales negativas que conlleva esta enfermedad.

Steven Pete, un paciente estadounidense cuyo hermano gemelo también sufre esta patología, recuerda que el diagnóstico llegó muy pronto a su familia. Cuando apenas era un bebé de cinco meses, sus padres le llevaron alarmados al pediatra porque le estaban saliendo los primeros dientes y su boca no paraba de sangrar. El motivo era que Steven, sin saberlo, se estaba masticando su propia lengua. Debido a las constantes lesiones, Steven y su hermano estaban más tiempo recluidos en casa recuperándose que en el colegio, donde muchos compañeros les pegaban para averiguar si era verdad eso de que no sentían dolor. «Buscar pelea conmigo era una especie de rito iniciático para todos los que venían nuevos al colegio, como buscarle el punto débil al raro del cole», explica quien tampoco era feliz fuera de las aulas. Su familia vivía en una granja, el sueño dorado de cualquier infante salvo que te prohíban salir a correr, subirte a los árboles o jugar sin un férreo control por parte de un adulto. «No entendíamos la sobreprotección de mi madre que, por otra parte, tampoco podía evitarnos todos los peligros porque éramos niños y éramos dos», rememora.

Por si todo esto fuera poco, a los seis años Pete tuvo que pasar una temporada en una casa de acogida a causa de una denuncia interpuesta ante los servicios sociales por supuesto abuso y maltrato infantil. «Durante mi estancia en aquel lugar me rompí la pierna y seguí teniendo accidentes hasta que las autoridades se dieron cuenta de que mis padres y mi pediatra decían la verdad».

Steven y su hermano han superado la treintna (no todos los afectados llegan a esa edad) arrastrando numerosos problemas de salud y temiendo que alguna enfermedad relativamente banal les traiga terribles consecuencias. Su gemelo está en silla de ruedas a causa de una artrosis galopante que no le ha hecho emitir ni un solo quejido y él ha entrado varias veces en quirófano para tratar de paliar las secuelas de una necrosis del tejido causada por una fractura de dos dedos del pie de la que en realidad se percató su mujer al verle la zona negra e hinchada. «Soy una persona especialmente prudente, pero es inevitable golpearte o hacerte daño. Las lesiones internas son las que más me asustan. Me da mucho miedo sufrir apendicitis y no detectarlo. Por eso cuando tengo unas décimas de fiebre o alguna alteración gastrointestinal corro al hospital para asegurarme de que todo está bien», comenta.

Y ahora, ¿le pediría al genio de la lámpara este súper poder?