A la carrera por Chloe

Una sonrisa enorme, perpetua, enfatiza la dulzura que desprende la cara de Chloe. Entorna los ojos porque el sol le coge de frente, pero esta pequeña incomodidad no la distrae ni un ápice de la tarea principal que la ha llevado hoy a las instalaciones de su antigua escuela de infantil, donde tomó contacto con las aulas por primera vez, pero donde también, por desgracia, vivió los tres primeros años de su enfermedad. Una patología rara, que en la actualidad ofrece pocas, pero demoledoras certezas: no tiene cura, sus daños son irreversibles, afecta al sistema muscular y nervioso, es progresiva e invalidante. Hace apenas unos meses se descubría que el causante es un gen llamado VPS13D. Chloe es la única afectada en España, aunque se conocen otros 12 casos en el mundo. Desde su silla de ruedas da el simbólico pistoletazo de salida a una carrera muy importante para ella y para todos los que la quieren. A su señal, alumnos, maestros y papás de la Escuela de Educación Infantil Pinolivo de Marbella inician un marcha ligera y solidaria con la que han mostrado, en la medida de sus limitadas posibilidades, un apoyo sentimental y financiero a la causa.

«¡Hemos ganado!», dice uno de los pequeños al terminar la caminata de la mano de una maestra que le da la réplica: «Hoy hemos ganado todos». Jorgelina Borda, la madre de Chloe, que ha corrido empujando la silla de su niña, afirma, satisfecha, que esta actividad también es una lección de vida para que los más pequeños se sensibilicen con «la realidad de las enfermedades raras». Realidad que en el caso de Chloe, de 11 años, vecina de Marbella, ha marcado de una manera profunda y definitiva su vida desde que cumplió los 3 años. La enfermedad rara de esta niña está asociada a un terrible proceso neurodegenerativo que de forma progresiva va mermando su sistema motor, dificultando su movilidad, el habla y en consecuencia, su autonomía.

La madre de Chloe lleva años en busca de ayuda médica pública y privada a nivel internacional. Lanzó hace unos meses una campaña de crowfunding, apoyada hoy por más de un centenar de rostros famosos, con la que financiar una investigación para detener la enfermedad. El proyecto, que ya se ha iniciado bajo el nombre 'Investigación para Chloe Cocofishgo', se está llevando a cabo en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Can Ruti en Badalona. Todos los fondos recaudados en este y otros eventos que la familia promueve van directamente al centro catalán en una afán de mayor transparencia.

El investigador a cargo, Antoni Matilla Dueñas, subraya que el proyecto de Chloe se inició en el mismo momento que la madre demandó la ayuda. «Desde entonces no hemos parado, en una primera fase, hasta que pudimos identificar la causa genética responsable de la enfermedad de Chloe. Una vez identificada en 2019 empezamos la segunda fase (para conocer) qué procesos biológicos patológicos provocan la causa genética en el gen VPS13D en Chloe», afirma el investigador del IGTP. Esta segunda fase, en la que se han identificado problemas en el proceso de autofagia que están alterados en Chloe, está a punto de completarse. El equipo prevé publicar los resultados durante el primer trimestre de 2020, periodo en el que estima que iniciará la tercera fase de la investigación, ya encaminada a detectar terapias específicas que restauren los problemas celulares que se han identificado en Chloe. Para ello, trabajarán con unos cuantos fármacos concretos. «Primero evaluaremos la eficacia de estos fármacos en células de Chloe (fibroblastos obtenidos a partir de biopsias de piel) y en paralelo en un modelo de pez cebra (Zebrafish) para obtener resultados de la evaluación farmacológica in vivo. Esta fase de investigación calculo nos llevará entre año y medio y dos años. De tener éxito, que espero que sí, podremos evaluar la terapia en Chloe», sentencia el investigador del IGTP.

Para que esa carrera investigadora, con un coste estimado de 200.000 euros, llegue a buen puerto, todas y cada una de las iniciativas solidarias y donaciones directas que recibe la causa son importantes. Y en el caso de la actividad organizada por Pinolivo, especialmente, significativa. «Chloe fue alumna de este centro durante tres años, en la etapa infantil, y vivimos el periodo más duro de la enfermedad, cuando se detectó y los médicos dieron el peor de los diagnósticos, incluso esa época en la que querían sondarla porque ya no podía alimentarse; pero a la vez, vivimos con ella la lucha maravillosa de una madre que no se rinde y es capaz de recorrer el mundo entero por una hija y de seguir luchando año tras año; y hoy tenemos un momento precioso al volver a vernos, abrazarnos y llorar porque nos gusta ver que estamos juntas todavía», afirma la directora de Pinolivo, Graciela Romero. El desafío es que siga siendo así.

La causa para ayudar a la pequeña está provista de un número de cuenta para el ingreso de donaciones directas y de un teléfono solidario con el que poder ayudar enviando un simple SMS con la palabra Chloe, al 28099 , válido para operadores Orange, Vodafone y Yoigo. El coste es de 1,20 euros por mensaje.