La proeza de Marco, el niño sin cobre

Regina Sotorrío

Lunes, 6 de febrero 2023, 00:24 | Actualizado 12:17h.

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Aurora Mateos habla de un asunto de vida o muerte mientras Marco juega ajeno a todo en la arena de la playa de Huelin. Nadie allí sospecha que ese niño de ojos azules nació con una fatal sentencia, con la certeza de que su tiempo aquí sería breve. Le diagnosticaron Menkes, una enfermedad rara que afecta a los niveles de cobre. Y sin cobre, «el tercer mineral del cuerpo, ahora lo sé», no se puede vivir. La mayoría de los niños Menkes mueren en la primera infancia tras una degeneración progresiva. «Lo peor de todo es cómo se sigue adelante sin esperanzas, no sé cómo se hace eso», dice su madre con una entereza y una dignidad que desarman a cualquiera.

Pero Marco tiene hoy dos años y medio. Este fin de semana es el primero que sale a la calle en un mes. «Ha tenido una neumonía horrible» y lleva una sonda nasogástrica para alimentarse y recuperar las fuerzas. Pero está vivo, sonríe, abraza a su madre, juguetea con su pelo y tiene un desarrollo cognitivo superior a lo esperado. Saluda al avión que pasa sobre nosotros y quiere subirse al balancín del parque. Como todos los niños de su edad. Aunque él no es uno más. Marco es el primero del mundo en recibir un tratamiento pionero y experimental para tratar la enfermedad de Menkes. Y no solo funciona: su caso ha dado lugar a una movilización de científicos de todo el mundo inédita en los 40 años de historia de esta patología. Pero necesitan ayuda para seguir. El próximo sábado, 11 de febrero, celebran un almuerzo benéfico en el Museo Ruso, organizado por el centro cultural y la Fundación de Amigos del Museo Estatal Ruso de Málaga (FAMER), para recaudar fondos y visibilizar la enfermedad.

Es urgente potenciar la línea de investigación que ha abierto Marco, un niño luz para avanzar en el conocimiento del Menkes. Su madre se rebeló contra el pronóstico y encontró una posible salida: en 2020, el mismo año que él nació, la revista 'Science' publicó un artículo sobre un exitoso ensayo en ratones que combatía este mal. No se había probado en humanos, eso requería centenares de pruebas, millones de euros y diez años. Un plazo que Marco no tenía. Pero Aurora, consultora de la FAO, no se resignó. Empezó un periplo por los hospitales de media Europa intentando encontrar a un equipo que apostara por ese tratamiento. «Me decían que estaba loca, que no se puede pasar del ratón al humano directamente. Pero, ¿qué alternativa tenía?».

Hasta que llegó al Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, donde el pediatra y genetista Francesc Palau se sumó de inmediato a la carrera por la vida de Marco. Los resultados en ratones eran muy esperanzadores, había que intentarlo. Un equipo del centro, con la autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), desarrolló el tratamiento excepcional sin ensayo clínico previo, pero con el asesoramiento de decenas de científicos reunidos en un comité para diseñar el protocolo. Entre ellos está el doctor Yusuf Hamied, doctor Honoris Causa por la Universidad de Cambridge, y una pieza fundamental para la fabricación del medicamento.

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Marco empezó a recibirlo en enero de 2021 'in extremis', cuando el agravamiento de su fibrosis pulmonar puso en alerta a los médicos. Primero viajaba cada semana a Barcelona para inyectárselo, ahora va una semana sí y otra no. Desde entonces solo ha estado hospitalizado una vez y tiene una calidad de vida que parecía imposible en niños Menkes, pacientes que sufren un deterioro rápido del sistema nervioso. Gracias a los avances conseguidos y a la asociación Menkes International, otro bebé de León acaba de comenzar con este mismo tratamiento.

Ahora es el momento de dar la cara, de contar lo que han logrado y recaudar fondos para continuar, porque a pulmón no pueden seguir. También es la hora de divulgar un síndrome que casi nadie conoce, lo que dificulta su diagnóstico precoz. Y eso es vital. En un bebé Menkes, el cobre no atraviesa la barrera del cerebro, lo que impide que la sangre distribuya este mineral entre los órganos. Si ese recién nacido no recibe un paliativo en sus primeros diez días, su esperanza de vida a corto plazo es nula. Recibirlo tampoco da ninguna garantía de supervivencia, pero permite «una muerte más dulce». Marco nació en Roma, donde su madre (malagueña) trabajaba ese momento, y tuvo la suerte de que a un médico le llamara la atención su cabello ralo y le hiciera la prueba. Y además tenían el paliativo, algo que no siempre sucede.

Por eso, Aurora pelea para que ese test se incorpore a la prueba del talón, para que haya más investigación, para que se abra un Centro Menkes. En definitiva, para ganarle días a la muerte. Es su manera de «luchar contra la locura». «Porque me despierto y sigo sin creérmelo», reconoce. Necesita llevar esperanza a esos padres que ahora solo la llaman para comunicarle un entierro. «Pero ya te digo que yo no me voy a morir hasta que las cosas cambien», concluye.