El Ibima y ELA-España investigarán conjuntamente una «rara forma» de la enfermedad de leucodistrofia

Tal y explican desde el centro de investigaciones, la Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es una enfermedad rara de base genética que afecta principalmente al sistema nervioso y que se manifiesta desde la infancia. Esta enfermedad pertenece a un grupo de trastornos llamados leucodistrofias, que se caracterizan por la degeneración de la sustancia blanca del cerebro, una parte importante para la comunicación entre las neuronas. En las personas con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, una proteína esencial llamada 'proteína proteolipídica' no se produce adecuadamente debido a una mutación genética. Esta proteína es fundamental para la formación de la mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, similar a cómo el aislamiento recubre los cables eléctricos. «Sin una mielina adecuada, los nervios no pueden transmitir señales correctamente, lo que lleva a problemas en el movimiento y el desarrollo, lo que resulta en retraso psicomotor y mental», describen.

El diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher suele ser complicado (al igual que muchas enfermedades de este tipo), debido a que sus síntomas se parecen a los de otras neuropatologías. Los especialistas suelen utilizar estudios genéticos y pruebas de imágenes, como resonancias magnéticas, para observar el daño en la sustancia blanca del cerebro.

El proyecto está liderado por el coinvestigador responsable del grupo 'Neuroinmunología y Neuroinflamación', el doctor Guillermo Estivill Torrús, y la doctora Beatriz García Díaz, también del mismo equipo. Ambos desarrollan su actividad tanto en el Instituto como en el Hospital Regional Universitario de Málaga, en la Unidad de Neurociencias dirigida por el doctor Pedro Jesús Serrano Castro.

Según señalan, este proyecto tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología. «Esta colaboración representa un paso significativo hacia la comprensión y el tratamiento de las leucodistrofias«, explica el doctor Estivilla, que recalca que el apoyo de ELA-España es «crucial» para llevar a cabo este proyecto de investigación».

Además, el responsable del proyecto destaca la importancia del compromiso de la Asociación de ELA España, ya que gracias a esta alianza, se podrán identificar y reclutar pacientes de forma «más eficiente», y extender el estudio a nivel nacional, con la participación de otros centros, lo cual es «fundamenta»l para el éxito del proyecto. «El soporte en la gestión de muestras biológicas nos permitirá realizar estudios más detallados y específicos«, añade.

Sensibilización

Precisamente, la presidenta de ELA-España, Carmen Sever Bermejo, expresó su entusiasmo por esta colaboración. «Este acuerdo con el Ibima nos permitirá no solo avanzar en la investigación científica, sino también sensibilizar a la comunidad médica y al público sobre la importancia de encontrar soluciones para las leucodistrofias«, sostuvo.

La investigación estará en curso hasta diciembre de 2025, con la posibilidad de extenderse si se obtienen resultados prometedores e incluye estudios en población pediátrica en paralelo con terapia génica en modelos experimentales de la enfermedad en ratón e in vitro. Ambas partes se han comprometido a trabajar estrechamente para asegurar el cumplimiento de los objetivos del proyecto y la protección de los datos personales de los participantes.

«Este convenio subraya el compromiso de Ibima Plataforma BIONAND y ELA-España de trabajar juntos para mejorar el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras, y marca un nuevo hito en la cooperación entre el Instituto y las asociaciones de pacientes», concluyen desde el centro.