Francesc Palau: «Ahora somos más conscientes de las enfermedades raras»

Las enfermedades raras lo son por la poca prevalencia que tienen, pero al menos su existencia es algo que ha dejado de estar en los márgenes. Esa es una de las principales conclusiones que se pudieron extraer este miércoles de la cuarta cita del año del de los encuentros participativos organizados por Diario SUR, y que cuentan con el patrocinio de la Fundación Unicaja, en cuya sede tuvo lugar este encuentro que reunió a decenas de personas en torno a la temática de las enfermedades raras.

Tras la experiencia exitosa de 'Salud es más', el ciclo de entrevistas con diversos profesionales médicos, SUR ha querido llevar esta temática a la presencialidad. Para ello, contó hace unos meses con el doctor y geriatra José Antonio López Trigo; una cita centrada en los efectos y las diferencias entre el alzhéimer y la demencia, a la que le siguió la de José López Miranda, jefe de servicio y director UGC Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía y catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Córdoba, en este último caso centrado en la dieta mediterránea; y a la oncóloga Bella Pajares, cuya conferencia versó sobre si el cáncer era o no hereditario.

En esta ocasión, han sido las enfermedades raras las protagonistas, de la mano de Francesc Palau Martínez, que además de ser el director del servicio de Medicina Genética y Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, es el responsable del Grupo de Investigación del CIBER de Enfermedades Raras, del Instituto Carlos III.

Separada en tres partes bajo el título de 'Medicina, ciencia y realidad social de las enfermedades raras', Palau desgranó algunas de las claves, empezando por qué se considera una enfermedad rara. Así, explicó que es un conjunto «amplio y variado» de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de individuos en una población (menos de 5 cada 10.000 habitantes); ser «crónicos e invalidantes; y de tener una fase de inicio frecuentemente en la edad pediátrica.

Además, señaló que cuentan con una alta tasa de morbi-mortalidad; y que, en general, los recursos terapéuticos son escasos y poco eficaces. «El 80% de estas enfermedades son genéticas», recordó.

El médico, que estuvo presentado por la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UMA, Francisca Sánchez (en una mesa que estuvo moderada por el periodista Pedro Luis Gómez e introducida por Miguel Gil, Director de Actividades Sociales de la Fundación Unicaja), hizo referencia al déficit diagnóstico. «El proceso de diagnóstico es dinámico y complejo; depende de los conocimientos médicos actuales y de las pruebas disponibles en un contexto socioeconómico determinado», desgranó.

Falta de información

Sobre este retraso en el diagnóstico, Palau hizo referencia a la falta de una atención multidisciplinar «apropiada», pero también a la falta de información y apoyo de calidad en el momento del diagnóstico.

Ello conlleva, a su juicio, una serie de consecuencias sociales no deseadas, además de la «inequidad» y dificultades en el acceso al tratamiento, rehabilitación y cuidados. «Existe también una insatisfacción y pérdida de confianza con los servicios médicos y sociales, y en ocasiones, cierto rechazo por los profesionales sanitarios», reconoció.

Frente a todo ello, y en base a su experiencia en este ámbito, sostuvo que parte de las exigencias de los enfermos y de sus familiares pasan por aumentar la tasa de diagnóstico y que éste se realice de forma temprana.

Por eso, defendió la creación de bases de datos internacionales «de genotipos y fenotipos compartidas», de cara a evitar así la «dispersión» en el conocimiento clínico.

«Es interesante tener la historia clínica con información estructurada, sistemas de trazabilidad de los datos;y que éstos sean propiedad del paciente», abundó.

Preguntado, ya en el turno de preguntas, sobre el futuro de estas enfermedades raras, apuntó a que dichas dolencias no están aumentando como tal. «Ahora somos más conscientes de que existen», matizó. En su criterio, en estos último años han existido varios avances, como el hecho de que se diagnostican mejor y tienen más reconocimiento social; y que de ello tiene mucha culpa que el término en sí mismo ha ayudado a poner en común a personas con dolencias muy diferentes.

Por ello, finalizó haciendo mención a la «inversión para la justicia social», en concreto con una «alta responsabilidad colectiva», reconociendo el papel de las sociedades en la atención especial a esta población vulnerable; así como de una serie de metas basadas en resultados, recalcando de nuevo el diagnóstico más temprano, más rápido y preciso; un enfoque de la atención integrado y centrado en la persona; mejor disponibilidad, accesibilidad, asequibilidad y «sostenibilidad de los medicamentos».

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