El camino de las enfermedades raras: angustia, diagnóstico y ¿tratamiento?

Cuando un paciente -o su familia- llega a la consulta del doctor Iván Pérez de Pedro (internista del Hospital Regional), no es ni mucho menos el primer médico que visitan. Hasta llegar allí han pasado por varios especialistas -puede que decenas de ellos- sin que ninguno haya dado con la clave de su dolencia. Y además, es probable que Pérez de Pedro, al menos en un primer momento, tampoco sepa qué le está ocurriendo a esa persona. Lo que sí es común a todos es la sensación con la llegan: angustia.

No se establece académicamente de esa manera, pero ese sentimiento es quizá la primera fase que se sufre cuando detrás de la dolencia hay una enfermedad de las calificadas como 'rara'. El objetivo del médico es detectar cuál puede ser y si tiene tratamiento, aunque en la mayor parte de los casos suelen encontrarse con una respuesta negativa.

Una enfermedad rara es un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de individuos en una población (menos de 5 cada 10.000 habitantes); ser crónicos e invalidantes; y de tener una fase de inicio frecuentemente en la edad pediátrica. El propio doctor explica que existen en torno a 7.000 u 8.000 tipos de enfermedades raras, aunque apenas se conocen unas pocas de ellas.

Precisamente por eso, hablar de datos resulta especialmente complicado. «Actualmente hay un registro andaluz que habla de unas 15.000 personas, pero si hacemos los cálculos reales seguramente haya medio millón de personas en Andalucía que sufre una enfermedad rara», explica Pérez de Pedro, que recuerda que cada año se diagnostican más, pero no porque la gente enferme más sino porque cada año se descubren nuevas dolencias. «Si no conoces la enfermedad, nunca la vas a sospechar. Ahora cada vez hay más técnicas que criban y que nos dan resultados positivos», añade.

De todas estas enfermedades, la mayor parte son genéticas y se diagnostican en la infancia. En adultos es más complejo porque no tienen las características fenotípicas de la enfermedad. El doctor considera que dentro de unos años la fotografía será distinta, justamente porque cada año los métodos genéticos hacen que sea más fácil detectarlas.

El pasado mes de noviembre, este periódico acogió la conferencia en Málaga del doctor Francesc Palau Martínez, que además de ser el director del servicio de Medicina Genética y Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, es el responsable del Grupo de Investigación del CIBER de Enfermedades Raras, del Instituto Carlos III y uno de los mayores expertos en España de enfermedades raras. Palau señaló que el proceso de diagnóstico es «dinámico y complejo»; depende de los conocimientos médicos actuales y de las pruebas disponibles «en un contexto socioeconómico determinado».

Sobre este retraso en el diagnóstico, Palau hizo referencia a la falta de una atención multidisciplinar «apropiada», pero también a la falta de información y apoyo de calidad en el momento del diagnóstico. Ello conlleva, a su juicio, una serie de consecuencias sociales no deseadas, además de la «inequidad» y dificultades en el acceso al tratamiento, rehabilitación y cuidados. «Existe también una insatisfacción y pérdida de confianza con los servicios médicos y sociales, y en ocasiones, cierto rechazo por los profesionales sanitarios», reconoció.

Diagnóstico

La segunda fase de este proceso es el diagnóstico, al menos para aquellos que pueden disponer de él. «Simplemente el hecho de conocer un nombre ya es un alivio porque se acaba la incertidumbre. Y si no hay tratamiento se intenta ver qué se puede hacer», describe Pérez de Pedro, que recalca la importancia de «transmitirles la verdad» tanto al paciente como a las familias.

En base a su experiencia en este ámbito, Palau Martínez sostiene que parte de las exigencias de los enfermos y de sus familiares pasan por aumentar la tasa de diagnóstico y que éste se realice de forma temprana. Por eso, defiende la creación de bases de datos internacionales «de genotipos y fenotipos compartidas», de cara a evitar así la «dispersión» en el conocimiento clínico. «Es interesante tener la historia clínica con información estructurada, sistemas de trazabilidad de los datos; y que éstos sean propiedad del paciente», abundó.

En Andalucía, en el año 2008, se puso en marcha un plan andaluz de enfermedades raras, que intentaba precisamente plantear una estrategia común. Aun así, el gran problema siguen siendo los tratamientos, o la falta de ellos. En el año 2000, la Agencia Europea del Medicamento creó los medicamentos huérfanos, aquellos que se emplean para enfermedades raras. «No son rentables, porque desarrollar un nuevo medicamento vale muchísimo dinero», cuenta Pérez de Pedro, que recuerda que a raíz de aquello se activaron incentivos para estimular a la industria para que elabore nuevos medicamentos. «De los 147 que existen, en España hay aprobados 78, pero en 2023 se han usado 21 de ellos, 12 más que el año anterior», explica. Y más allá de todo ello, está el gasto para familia. «Muchas veces tienen que asumir el pago de psicólogos, rehabilitadores… a veces está ahí la pérdida del trabajo. Las enfermedades raras suponen un alto costo personal, eso no se puede olvidar», sentencia.

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