«El diagnóstico de una enfermedad incurable cambia la vida de forma radical»

«El diagnóstico de una enfermedad incurable cambia la vida de forma radical y para siempre», dijo la periodista y presentadora Isabel Gemio, que tiene un hijo de 22 años que sufre distrofia muscular de Ducchenne, un padecimiento genético y degenerativo. Gemio fue invitada a participar en la jornada con la ponencia 'Mi hijo, mi maestro', que es el título de un libro que ha escrito para dar visibilidad a la enfermedad de Gustavo, su hijo mayor –que adoptó cuando era un bebé– y concienciar a la población y a las instituciones de la necesidad de apostar más por la investigación.

La periodista creó hace 10 años la Fundación Isabel Gemio con la finalidad principal de impulsar al máximo la investigación de las enfermedades minoritarias y acortar el tiempo de los diagnósticos. En la década que lleva funcionando, la fundación ha financiado ya 1.723.700 euros y tiene abiertas seis líneas de investigación. Isabel Gemio expresó su testimonio como madre de un hijo con una enfermedad grave y degenerativa.

«Cuando supe lo que tenía mi hijo fue como un tsunami. Lo desconocido da miedo y crea mucha incertidumbre», aseguró la popular presentadora. Añadió que, tras una etapa convertida «en una zombi», se preguntó ¿qué podía hacer? y decidió pasar a la acción. Así, comenzó a hablar con asociaciones de familiares. «Yo no quise esconder la enfermedad de mi hijo, por eso la hice pública. Como me desesperaba ver que no había suficiente investigación, me animé a crear una fundación», contó. «Disponemos de un comité científico y trabajamos solo con centros y hospitales públicos. Empezamos por las distrofias musculares y ahora ya hay seis líneas de investigación en marcha», subrayó Isabel Gemio.

La periodista hizo hincapié en que «la situación de la ciencia en España es bastante lamentable». A ese respecto, recordó a los 11.000 científicos españoles que se tuvieron que marchar del país a causa de la crisis y que, en muchos casos, no han regresado. «Los españoles estamos de espaldas a la ciencia. Ypara curar hay que investigar», afirmó.

En cuanto a la lentitud de los diagnósticos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, señaló:«La desesperación que aparece cuando te dan el diagnóstico es grande, pero mayor es la desesperación que se sufre cuando aún no se sabe qué tiene tu hijo».

Tras la intervención de Isabel Gemio, que fue presentada por el vicerrector de Investigación y Transferencia de la UMA, Juan Teodomiro López Navarrete, fue el turno para la profesora de la Universidad de Málaga Encarnación Postigo, que tiene una hija de 20 años que sufre el síndrome de Syngap1, una enfermedad muy rara que provoca una profunda discapacidad intelectual y mucha excitabilidad, un trastorno que no lograron diagnosticar hasta que la chica tenía 17 años y del que se da un caso de cada 80.000 nacimientos. Encarnación Postigo, que fue presentada por la profesora Rosa Bermúdez, ofreció su testimonio de madre y significó que la discapacidad intelectual no es agradable de ver y origina la incompresión familiar y del círculo de amigos.

Esta docente destacó que la enfermedad de su hija le hizo aprender que hay que ver con los ojos de otro y que siempre hay que mantener una actitud positiva ante el paciente. «Esto es como una condena a mantener un estado de felicidad permanente delante del enfermo». La profesora Postigo recalcó que hace falta asistencia especializada para las personas con enfermedades minoritarias, así como una atención individualizada. «Además de conseguir que la investigación progrese, son necesarios centros de atención integral para agilizar los diagnósticos», manifestó esta madre.

La jornada la organizaron el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima), la Universidad de Málaga y los hospitales Regional y Clínico Universitario.