El cribado neonatal previene más 30 casos de enfermedades graves o mortales al año en Andalucía oriental

«Lo que queremos con el Día Internacional del Cribado Neonatal es aumentar la concienciación social del papel fundamental que este sistema juega para mejorar no solo la calidad de vida de esos niños, sino para salvarles la vida», destaca Raquel Yahyaoui. En todo el mundo se criba a 40 millones de niños al año y se benefician de ello unos 38.000. En Málaga, en el Materno Infantil, hicieron el año pasado 32.000 cribados correspondientes a las provincias de Andalucía orienta y se detectó un caso cada mil, es decir, 32 en total de algunas de las 32 enfermedades incluidas en el programa, entre ellas el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística o la anemia falciforme.

El cribado neonatal es un programa de prevención secundaria de salud pública. Las enfermedades que se detectan mediante este sistema son de origen genético, metabólico o endocrinológico, poco prevalentes, lo que se conoce como enfermedades raras. Se caracterizan por tener tres cosas. La primera es que afectan a la infancia, la segunda es que son patologías graves y generan importantes problemas de salud y la tercera es que para todas ellas hay un tratamiento eficaz. «Lo que pretendemos con el cribado neonatal es identificar a los recién nacidos que tienen riesgo o sospecha de padecer esas enfermedades para confirmarlo de forma precoz y aplicar un tratamiento. De ese modo, podemos prevenir los problemas de salud que provocan», dice la doctora Yahyaoui.

Normalmente, hay un periodo de latencia en el que el bebé no manifiesta síntomas, que aparentemente está sano al nacer. En ese tiempo, los especialistas cuentan con un plazo para detectar la enfermedad y evitar que se desarrolle mediante la aplicación del tratamiento adecuado. Las enfermedades que se detectan son graves y en muchos casos el daño sería irreversible si no se diagnosticaran precozmente y se aplicara a tiempo un tratamiento una vez hecho el cribado neonatal. De ese modo, se evita una secuela neurológica o una incapacidad funcional.

La doctora Yahyaoui explica que la prueba de cribado más importante es la del talón (tomar unas gotas de sangre del talón del bebé, a las 24 horas de vida, en un papel especial, que luego se analizan) para sacar a la luz las patologías, pero también hay otras de gran eficacia como la de hipoacusia para descubrir la sordera en los recién nacidos en las plantas de maternidad, mediante un aparato de los potenciales evocados auditivos, o el cribado de cardiopatías congénitas, que se lleva a cabo en los servicios de cardiología pediátrica.

Por otro lado, aunque el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa muy grave, no se hace todavía de forma reglada, el laboratorio de metabolopatías del Hospital Regional, situado en el Materno Infantil, puso en marcha el pasado mes de febrero un programa piloto por el que se criba de esta enfermedad a todos los niños de Andalucía oriental. Hasta hace pocos años, no había un tratamiento disponible para la AME. Ahora ya lo hay mediante dos terapias posibles, una génica y otra avanzada. Por tanto, la comunidad científica y las asociaciones de pacientes tienen mucho interés de que se incluya esta enfermedad en el programa de cribado neonatal de España de forma sistemática.