Antonia Márquez: «El estudio genético logra que muchos pacientes con un cáncer hereditario salven la vida»

–¿Cuándo se creó la unidad de consejo genético del hospital y con qué intención?

–La unidad empezó a funcionar en enero de 2010. Llevamos casi 11 años de trabajo. Sabíamos que en el 10 por ciento de los pacientes de cáncer, el tumor era de origen hereditario. Eran personas que pertenecían a familias que tenían determinadas alteraciones genéticas que hacían que su riesgo o predisposición a desarrollar algunos tipos de cáncer fuera mayor. Por tanto, la unidad de cáncer hereditario se constituyó con la intención de prevenir tumores y evitar muertes.

–¿Cuáles son los tumores hereditarios más frecuentes?

–En realidad, casi cualquier tipo de cáncer puede ser hereditario, pero los más frecuentes son el de mama y ovario, que suelen ir unidos, y el de colon. Además, esos tumores que le acabo de decir tienen una alta incidencia, porque son los que mayoritariamente afectan a las familias, pero es verdad que hay otros cánceres que también son hereditarios.

–¿Y qué cánceres se consideran que no son hereditarios?

–Pues no tenemos evidencias de que el cáncer de pulmón en fumadores tenga una causa hereditaria, por ponerle un ejemplo de un tumor muy frecuente.

–¿Cómo selecciona la unidad que usted dirige a los pacientes que son atendidos en ella?

–El estudio que hacemos comienza por una persona que ha padecido la enfermedad. Existen una serie de criterios establecidos para determinar qué pacientes son candidatos al estudio genético. Tenga en cuenta que el 90 por ciento de los cánceres no son hereditarios, lo que acota mucho la selección de los candidatos.

–¿En qué consiste el estudio genético que se hace?

–Esas personas tienen una mutación heredada que está presente en cualquier célula del organismo. Lo que se hace es una analítica de sangre para confirmarlo. Luego se lleva a cabo una extracción de ADN para estudiar todos los genes que conocemos asociados al cáncer hereditario para ver si hay una mutación en alguno de ellos. Cuando encontramos la mutación, y el paciente tiene el diagnóstico de cáncer hereditario, extendemos el estudio al resto de familiares y buscamos qué otras personas dentro de la familia pueden sufrir también esa mutación.

–¿Hasta qué grado de parentesco se realiza el estudio genético?

–El estudio no tiene límites, pero hay que hacerlo de forma ordenada para saber quién lo ha heredado y quién no. Este tipo de genes se transmiten de padres a hijos con una probabilidad del 50 por ciento al azar. Si un paciente tiene una mutación, empezamos a estudiar a sus hijos, padres y hermanos, que son los familiares de primer grado. También es importante saber si la alteración viene de línea materna o paterna. Si es de madre, por ejemplo, se estudiará también a los hermanos de la madre. Cuando una persona da positivo se le hace el estudio genético también a sus hijos. Si el resultado es negativo, ahí se termina el proceso.

–En estos cerca de 11 años de la unidad, ¿cuántas familias y cuántos pacientes han estudiado?

–Nosotros agrupamos a las personas por familias. Todas tienen hecho un árbol genealógico. Hemos estudiado genéticamente a más de 5.400 personas, correspondientes a 3.200 familias, para la prevención del cáncer de tipo hereditario.

–¿Es igual de bueno o de malo el pronóstico de un tumor hereditario de uno que no lo es?

–En esto hay controversias dependiendo del tipo de tumor. En el cáncer de ovario se sabe que evoluciona mejor cuando es hereditario que cuando no. En medicina se tiende cada vez más a los tratamientos personalizados. Hay algunas alteraciones genéticas del cáncer hereditario que son, a su vez, dianas terapéuticas de algunos tratamientos. Esas personas se pueden beneficiar con los estudios genéticos de una terapia que hace que la evolución de la enfermedad sea mejor.

–¿Las familias se someten de buen grado al estudio genético o hay gente que lo rechaza?

–Siempre hay personas que lo rechazan al no querer saber nada de la enfermedad o por haber tenido una mala experiencia familiar, pero la inmensa mayoría se hace el estudio genético. La mayor motivación para aceptar son los hijos y, de ese modo, saber si se les ha podido transmitir un gen de riesgo.

–En las 3.200 familias estudiadas hasta la fecha, ¿hay más hombres o más mujeres?

–La herencia materna o paterna es indistinta, no está ligada al sexo. Tanto las mujeres como los hombres pueden transmitir la cadena hereditaria del cáncer a sus hijos y a sus hijas.

–¿Qué es lo que se hace cuando se sabe que hay un gen alterado que puede desembocar en la aparición de un tumor?

–En esos casos se dan unas recomendaciones ajustadas al riesgo que tiene esa persona y dirigidas al tipo de cáncer que puede padecer. Asimismo, se hacen pruebas preventivas desde edades tempranas como mamografías o colonoscopias. A veces, también aconsejamos la cirugía preventiva del tumor de ovario, porque sabemos que con eso se reduce un 80 por ciento la mortalidad. Lo que buscamos es evitar muertes por cánceres hereditarios.

–De las más de 5.400 personas a las que se les ha hecho el estudio genético, ¿cuántas muertes se podrán evitar?

–No sé decirlo con exactitud, pero lo que sí sabemos es que en todos los casos se podrá hacer diagnóstico precoz. Con eso, la enfermedad se curará en el 90 por ciento de los casos. Además, los estudios indican que en las mujeres con riesgo de un tumor de ovario, al someterse a la cirugía preventiva, la mortalidad se reduce un 80 por ciento.