Gema Esteban: «Los diagnósticos de las enfermedades raras sufren retrasos de hasta diez años»

La delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y coordinadora del grupo clínico español del síndrome de Wolfram, Gema Esteban, pronunciará este martes la conferencia Enfermedades raras: recursos disponible. El acto, organizado por el Aula de Cultura de SUR, con la colaboración de la Obra Social de La Caixa, se celebrará en La Térmica, a las 20.00 horas. La doctora Esteban ha dedicado su vida profesional a investigar en el área de las enfermedades raras y es una experta en el síndrome Wolfram. Trabaja como médica de familia en la unidad de gestión clínica de Garrucha (Almería). Aparte, da talleres de enfermedades raras en congresos y forma a los profesionales. En esta entrevista dice que hay que acortar los tiempos hasta que se diagnostica una enfermedad rara. Hay pacientes que esperan hasta diez años hasta que se les confirma el diagnostico.

¿En qué consiste en el síndrome de Wolfram?

Es una enfermedad muy infrecuente, extremadamente rara (hay un afectado por cada 770.000 habitantes). En España, que se sepa, sólo hay 45 casos. Afecta a niños que aparentemente nacen sanos, pero padecen diabetes y van perdiendo la vista, el oído, no controlan la vejiga, etcétera. Es una enfermedad degenerativa multisistémica que afecta en gran medida a los órganos de los sentidos.

¿Hay algún tratamiento para al menos paliar los síntomas?

Hay que hacer un diagnóstico lo más precoz posible e intentar controlar bien la enfermedad para que no evolucione muy rápidamente.

¿Qué se entiende por una enfermedad rara y cuántas existen?

Hay establecidas unas 8.000, que suponen el 7 por ciento de la población y afectan a unas 500.000 personas en Andalucía y a sus familias. Todas tienen en común, aparte de la baja prevalencia, una serie de características como, por ejemplo, retrasos en el diagnóstico, desorientación, mucha afectación física y psicológica y, por lo general, una muerte precoz. Se considera enfermedad rara a las patologías que tienen una prevalencia de menos de cinco casos por 10.000 habitantes, con una importante repercusión en la calidad de vida.

Supongo que existe un gran desconocimiento sobre ese tipo de padecimientos poco frecuentes, ¿no?

Es fundamental conseguir que se aceleren los diagnósticos de esas enfermedades, porque los pacientes sufren retrasos de diagnósticos que van de cinco a diez años. Cuanto más pronto se detecten, mejor control se podrá hacer y surgirán menos complicaciones. Hoy en día el tiempo de retraso en el diagnóstico oscila entre cinco y diez años.

Dentro de las enfermedades raras, ¿cuáles son las más conocidas?

La hemofilia, la fibrosis quística o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), por citar algunas. Yo, en mi cupo de médica de familia, tengo a tres pacientes con ELA.

¿Recibe FEDER ayuda de la Administración para que esos padecimientos dejen de ser invisibles?

Yo pertenezco a FEDER desde su inicio. Se creó para que la voz de los pacientes se escuchara de manera importante ante la Administración y en todos sitios. Lo que sucede es que la visión de la Administración es diferente a la del colectivo de afectados. Hay mucha lentitud y el tiempo pasa sin que veamos la luz.

¿Qué papel juegan las familias de personas con enfermedades raras?

De eso hablaré también en la conferencia de mañana. Es muy importante el apoyo a los familiares. La madre de un paciente me dijo una vez que a ella le gustaría que a los médicos les diesen algún tipo de formación para saber comunicar la noticia de que un niño padece una enfermedad rara. Lo que no puede ser es que, tras un parto, un médico le diga a una madre que su hijo sufre determinado padecimiento y que se morirá en tanto tiempo. Hay que tener en cuenta el batacazo que supone recibir esa información. Hay que implicarse con las familias y empatizar con ellas.

¿Se está investigando suficientemente en el campo de este tipo de patologías poco frecuentes?

Hay muy buenos investigadores en España, pero la investigación está bastante mal a causa de la crisis económica y de los recortes que se han registrado. Desde 2009 se viene produciendo un freno grande en los presupuesto. Los investigadores lo están pasando mal y hay muchos proyectos bloqueados. Por eso, es tan importante que la sanidad pública se implique en el tema de las enfermedades raras. A ninguna empresa privada le va a interesar investigar un fármaco del que sólo se puedan beneficiar 40 personas en España. No les sale rentable. Así pues, en este campo las ayudas públicas hacen más falta.