Médicos andaluces descubren un nuevo gen implicado en el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío

La investigación, en la prestigiosa revista científica 'Clinical Experimental Rheumatology', se inició tras detectar este extraño síndrome en una familia sevillana. Dos hermanas sufrían desde la infancia síntomas como urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel, y edema en manos y dedos. La madre también tenía alteraciones similares a las de sus hijas, pero remitieron tras el primer embarazo. El padre, sin embargo, siempre ha gozado de buena salud.

De ahí que un equipo de especialistas en Alergología e Inmunología del hospital hispalense pensara en estudiar un panel de 14 genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre con sospecha de padecer la enfermedad. Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación (NGS) y PCR en tiempo real para cuantificar, además, la presencia de algunas proteínas.

Como resultado, han hallado un gen presente en las dos hermanas y la madre -NLRC4 p.Leu339Pro- que eleva una proteína relacionada con los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con el frío. Esto fue constatado además con la prueba del cubito de hielo, tras la que se ve claramente la reacción.

Los autores de este estudio son los especialistas en Alergología, Manuel Prados y Marina Labella Álvarez Castaño; y los expertos en Inmunología, Marco Antonio Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.