En busca de un diagnóstico

Desde hace dos años y medio la vida de Chloe transcurre entre hospitales en busca de una respuesta a la grave enfermedad que truncó con súbita rapidez su capacidad para hablar, comer, andar y coger cosas. Cinco días después de apagar las velas de su tercer cumpleaños comenzó su calvario y el de su familia. Ni las numerosas pruebas realizadas en España, EE UU y Argentina han conseguido arrojar luz sobre el tipo de enfermedad rara que tiene la pequeña y que al parecer es de origen genético. La traumática experiencia personal y económica que soporta el seno familiar ha empujado a la madre, Jorgelina Borda, a crear la primera asociación en España que luchará por los derechos de los niños enfermos que carecen de diagnóstico.

Bubbles and dreams.org, que terminará de formalizar su constitución a finales de mes, trabajará, según los estatutos a los que ha tenido acceso SUR, para «...promover el derecho de todos los niños a obtener de la sanidad pública o las instituciones privadas, un diagnóstico precoz, sobre todo en cuanto a enfermedades degenerativas se refiere, anteponiendo la salud de los niños a los protocolos médicos, independientemente de la comunidad en la que resida o los medios económicos de los que disponga» la familia, a la que también se pretende apoyar logísticamente.

En agosto de 2011, Chloe, que hoy tiene 5 años, ingresó en el hospital con síntomas dispares que no respondían a una afección concreta y que fueron apagando con gran virulencia capacidades elementales. Desde entonces, y por el empecinamiento de su madre, ha sido sometida a pruebas y tratamientos dispares basados en el ensayo-error hasta que recientemente ha sido derivada a la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid, donde continúan sin hallar respuestas.

Chloe nació sana en Marbella un 3 de agosto de 2008. Jorgelina recuerda al torbellino que correteaba por la casa y que mostró precocidad para andar y hablar. Sin embargo, en mayo de 2011 empezaron los primeros problemas. Un hilo de baba comenzó a chorrear de la boca de la pequeña, a la que día a día se entendía con mayor dificultad. Ahí arrancó el tour de visitas médicas que prosigue en la actualidad. Primero, al dentista, quien achacó la incapacidad de la niña para contener la saliva al nacimiento de las muelas que asomaban en la boca. Después, al logopeda, que quitó importancia a la anormal pronunciación puesto que Chloe vive en un hogar anglo-español.

Primeros ingresos

Las visitas dejaron tranquila a Jorgelina hasta que apenas un mes más tarde, en junio, el pie izquierdo de la niña empezó a doblarse hacia dentro dificultando sus andares. Para entonces también había empezado a dar muestras de un extremo cansancio, haciéndola adicta a siestas interminables. Ahora tocaba acudir al traumatólogo. Tras esperar cita durante tres semanas, el especialista la derivó al neurólogo. «Todo fue muy rápido. En solo tres meses nos encontramos con este cuadro clínico, pero honestamente, nunca pensé que todos estos síntomas fueran fruto de una misma enfermedad», explica Jorgelina.

El paso por el servicio de neurología del Hospital Costa del Sol resultó un salvoconducto de urgencia para llegar al Materno Infantil de la capital, donde Chloe quedó ingresada durante tres semanas. Los médicos buscaban un tumor cerebral que nunca encontraron. Le dieron el alta, emplazándola a posteriores revisiones y recomendándoles a los padres que cambiaran las técnicas de educación y suprimieran el chupete. «Me indigné», espeta Jorgelina. «Me estaban diciendo -continúa- que me fuera a mi casa sin que supieran lo que tenía mi hija». No obstante, también por prescripción médica la pequeña empezó a acudir a fisioterapias para recuperar el tono muscular «como si hubiera tenido un daño cerebral». Jorgelina encontró en Aspandem apoyo con terapias de atención temprana. Sin embargo, el deterioro iba a más. Empezó a desplomarse y ahogarse con la comida y la bebida.

A partir de ahí, la vida de esta familia da el vuelco radical. Jorgelina, que había dado a luz apenas hacía un año a otro retoño, Kaia, comenzó su particular periplo con Chloe en busca de un diagnóstico en servicios de neurología de Madrid, Filadelfia y Argentina. A los repetidos ingresos hospitalarios siguieron un sinfín de pruebas que continúan hoy: Punciones lumbares, electromiogramas, resonancias magnéticas, biopsias musculares y de piel, así como estudios genéticos.

«Lamentablemente el protocolo para este tipo de enfermedades es hacer una serie de pruebas y esperar el resultado. Para ciertos casos tiene sentido proceder así, pero aquí estamos hablando de una criatura con un deterioro psicomotor violento», subraya la madre, que reivindica un cambio de tornas en la Sanidad pública.

Deterioro total

En febrero de 2012, los médicos indicaron que debía abandonar la comida sólida y beber gelatinas o líquidos espesados ante la posibilidad de ahogamiento de la niña, que ya no hablaba «porque sabía que no se le entendía» ni caminaba porque tampoco tenía fuerzas para ello. De hecho, su enfermedad parece estar relacionada con el proceso de producción de energía.

A la vista del empeoramiento de su pequeña, que comenzó a manifestar pérdida de fuerza también en sus manos, Jorgelina suspendió los tratamientos. «Dije hasta aquí. Esto se acabó. No va más a terapia porque se cansa y va a seguir bebiendo y comiendo... La niña era un pañuelo». «Empecé a seguir mi instinto en contra de mi propia familia», recuerda la madre, que abandonó su empleo como directora de 'marketing' en una empresa internacional para volcarse en el cuidado de la niña y refugiarse en la lectura en busca de pistas y casos similares.

Punto de inflexión

Otra vez el instinto guió sus pasos, esta vez hacia EE UU. En julio de 2012 llegó al Children's hospital of Philadelphia, junto con Chloe y su grueso expediente médico. La pequeña regresó a Marbella con un tratamiento de Q10, indicado entre otras cosas para determinados cuadros de Ataxia. Una coenzima cuya administración había sugerido Jorgelina sin éxito a los médicos del Hospital Niño Jesús de Madrid. «Tampoco me la ofrecieron en EE UU, pero cuando ya nos íbamos pregunté a la desesperada: «¿Y el Q10. Podemos probar?'». Y se probó. La madre aprovechó la estancia en EE UU para consultar con otro especialista conocido por tratar a niños con trastornos cerebrales a través de suplementos. «Mezclé todo y creamos este tratamiento que sigue ahora Chloe con Q10, una dieta totalmente orgánica rica en proteínas y una decena de suplementos indicados expresamente para la reestructuración cerebral, la función neuronal, para la aceleración de los neurotransmisores...».

La niña, que sigue bajo supervisión de los especialistas americanos y españoles, se ha estabilizado. «No sabemos que es lo que funciona, pero ahora habla, tiene más energía y prácticamente se mantiene recta, aunque seguimos usando la silla ruedas para desplazamientos», explica la madre que, no obstante, recibió otro revés en octubre de 2012 cuando su pequeña Kaia comenzó a manifestar idénticos síntomas que su hermana. La esperanza ha venido de la mano del tratamiento de Chloe. Los últimos análisis revelan que la benjamina está sana, aunque sigue tomando a rajatabla el ecléctico cóctel.

Afirma que son muchas las penalidades diarias a las que hacer frente hasta el punto de tener que «pelearme» para adquirir a través de la Seguridad Social ciertos complementos que solo se administran en casos de patologías con nombre y apellidos. Jorgelina sabe que aún quedan batallas por librar, pero no es poco el camino recorrido. Por eso, a través de Bubbles and dreams.org, quiere actuar de 'sherpa' para otros que un mal día, al igual que ella, se dieron de bruces con el mundo de las enfermedades raras entre las raras.