«Convivimos con una enfermedad devastadora y cruel»

Hiperactividad, problemas para dormir, pérdida del habla, deformaciones físicas y en ciertos casos, el retraso mental y la demencia. Son solo algunos de los terribles síntomas con los que tienen que aprender a vivir los niños aquejados por la mucopolisacaridosis (MPS), la más compleja de las enfermedades raras. Toñi Hidalgo conoce muy bien la patología desde que a su hija, Ana Claudia, le diagnosticaron tras muchos años de preguntas y de médicos el Síndrome Sanfilippo A, el más grave de los siete tipos de la MPS.

A los tres años de edad se le diagnosticó equivocadamente el Síndrome de Williams, una enfermedad que no era degenerativa y de la cual podría salir adelante con apoyo y mucha ayuda hasta tener la posibilidad de ser independiente. A los cinco, Ana Claudia se quedó estancada en el aprendizaje, dejó de reconocer cosas, de hablar y comenzó a perder aptitudes adquiridas. Todo eran preguntas y ningún médico sabía las respuestas, hasta que a los nueve años un ataque de epilepsia condujo a la verdadera enfermedad que padecía. «Casi siempre, en estos casos de enfermedades raras, el diagnóstico es tardío y con errores por el desconocimiento que existe aún», cuenta Toñi Hidalgo.

El avance y el deterioro han sido lentos, nada agresivo comparado con los otros niños que la padecen, y que suelen fallecer en la adolescencia o antes de llegar a ella. Toñi explica que «la falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas». Con 15 años de edad, Ana Claudia, la única niña que padece el Síndrome Sanfilippo en la provincia, milagrosamente todavía es capaz de caminar y de sentir lo que ocurre a su alrededor. La niña nota el cariño de sus padres y sonríe cada vez que se acercan a ella. Toñi y Claudio luchan día a día para encontrar la solución a la pesadilla con la que conviven desde hace años. «Es una enfermedad cruel y devastadora», aseguran.

Una investigación estancada

Existe un proyecto de investigación abierto para Sanfilippo desde hace años; se trata de una terapia génica curativa que consiste en la sustitución del gen defectuoso por uno sano. Actualmente el proceso está estancado por falta de financiación y por eso, la Asociación de las Mucopolisacaridosis lucha para recaudar fondos no solo para la investigación sino también para la organización de congresos científicos y para dar a conocer la enfermedad a la sociedad.

Esta vez son Deportistas por una causa y varias asociaciones de vecinos las que se han unido para ayudar a Ana Claudia y a todos los niños -unos 70- que padecen este síndrome en todo el país. Por un lado será el grupo de deportistas locales formado por Javier Mérida, Sonia Vázquez, David Muñoz, Ángel Mora y Jaime Vigaray los que se echen a la mar a finales de julio para hacer la travesía Ceuta - Marbella con el fin de recaudar fondos para la entidad MPS Andalucía. Por otro, esta noche a partir de las 20 horas tendrá lugar la moraga solidaria en la playa El Cable, en la que los ciudadanos de Marbella podrán poner su granito de arena y colaborar para que estos niños tengan un tratamiento lo antes posible. El Ayuntamiento, los vecinos y comerciantes se han volcado de pleno en este evento a favor de los enfermos de mucopolisacaridosis. Son sólo 10 euros y supone una gran ayuda para que Ana Claudia y los demás sigan cumpliendo años en mejores condiciones.

Actualmente son muchas las patologías denominadas 'raras' en estudio con una escasa inversión, pero esta familia y todas las que sufren esta enfermedad tienen la esperanza de que se reanude la investigación lo antes posible.