Expertos malagueños avanzan en el tratamiento del Síndrome X Frágil

Investigadores de la Fundación Imabis avanzan en el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para el Síndrome X Frágil, considerada una enfermedad rara, es a su vez la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que aparece en la infancia.

El grupo de investigación dirigido por la doctora Yolanda de Diego ha descrito que se pueden mejorar las alteraciones de comportamiento y aprendizaje, así como los cambios bioquímicos observadas en el cerebro de ratones afectados por el síndrome, lo que justificaría un ensayo terapéutico que compruebe si estos compuestos antioxidantes podrían considerarse en un futuro un tratamiento específico.

Este nuevo objetivo es la parte más importante de la investigación desarrollada por el grupo, que está volcado en conseguir que se compruebe si estos compuestos son también efectivos en los pacientes. Para poder llevarlo a cabo se necesitan fondos económicos y entidades promotoras que avalen el ensayo clínico en pacientes.

El grupo dirigido por la doctora Yolanda de Diego en los laboratorios de investigación del Hospital Carlos Haya de Málaga han analizado las bases fisiopatológicas de la enfermedad.

Modelo transgénico

Lo han hecho usando el modelo de ratón transgénico en el que se ha anulado la actividad del mismo gen que causa la enfermedad en humanos, y se han encontrado nuevos enfoques terapéuticos. Dos de las más prestigiosas revistas científicas de neurociencia, 'Neuropsychopharmacology' y 'Journal Pineal Research', publicarán en marzo los resultados.

El trabajo descubre que existen compuestos que actúan sobre la eliminación y el control de la producción de radicales libres, el mecanismo bioquímico alterado descrito en el cerebro del ratón afectado. Los compuestos reguladores del estrés oxidativo contrarrestan la producción de radicales libres y mejoran el comportamiento.

El retraso en el lenguaje o síntomas autistas son algunos síntomas de esta enfermedad que afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres.